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Handicap mental : mieux comprendre les gènes incriminés

18/02/2014

Des expériences chez la levure pour comprendre les causes du handicap mental ? Aussi étonnant cela soit-il, des chercheurs du CEA-IRTSV ont utilisé ce modèle pour expliquer l’origine moléculaire de certains défauts du cortex chez l’Homme. Ces résultats sont parus dans la revue Nature Genetics.

Grâce aux progrès de l’imagerie, les scientifiques connaissent de mieux en mieux les anomalies anatomiques responsables du handicap mental. Sont mises en cause, notamment, des malformations du cortex et une déficience de la communication neuronale. Pourtant, beaucoup reste à faire pour connaître l’origine de ces perturbations.

Des biologistes de l’Institut Cochin se sont penchés sur la piste des tubulines dans les cellules neuronales (ces protéines constituent les microtubules présentes dans le cytosquelette des cellules). Ces tubulines s’avèrent en effet mutées chez les patients atteints de cette maladie. Par quels mécanismes cette mutation engendre-t-elle les malformations corticales ? Pour le savoir, les chercheurs du CEA-IRTSV ont reproduit les mutations de tubulines présentes chez des personnes malades chez la levure Saccharomyces cerevisiae. La tubuline de ce micro-organisme est en effet à 75% identique à celle de l’Homme ! Des observations de vidéo-microscopie ont ensuite permis d’identifier l’effet des mutations sur le cytosquelette des cellules. Ce dernier se réorganise complètement avec des changements drastiques du nombre et de la longueur des microtubules, à savoir les fibres qui le constituent. Et l’amplitude de cette réorganisation s’avère corrélée à la sévérité de la maladie chez l’Homme.

Cette approche originale ouvre de nouvelles perspectives pour mieux connaître les causes du handicap mental et, in fine, trouver des pistes de diagnostic précoce.

Retrouvez l’article complet sur le site de la DSV.

Image : Microtubules, © CEA